Genetyka kliniczna WMCM-LEN-GK-3

Literatura obowiązkowa:
Genetyka medyczna, Wydanie: Wrocław, 6, 2021, M.J. Bamshad, J.C. Carey, L.B. Jorde, Wydawca: Edra Urban & Partner
Genetyka medyczna i molekularna, red. J. Bal, Warszawa, Wydawnictwo Naukowe PWN, 2017
"Genetyka medyczna", Edward Tobias, Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, Anna Latos-Bielańska (red. wyd. pol.), Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2013
Genetyka kliniczna nowotworów, red. J. Lubiński, Szczecin, Print Group, 2015
"Genetyka medyczna", Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad, Bogdan Kałużewski (red. wyd. pol.), Wydawnictwo Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2013
Medycyna personalizowana, red. A. Fronczak, Warszawa, Oficyna Wydawnicza Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, 2016.

Literatura dodatkowa
Cegielska-Sykut J., Wrodzone wady metabolizmu, w zbiorze: Pediatria. 1, red. W. Kawalec, R. Grenda, H. Ziólkowska, Warszawa, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2016.

Edukacyjne strony internetowe (opcjonalnie)
1. National Center for Biotechnology Information (nih.gov) – OMIMK; GeneReview;
PubMed,
2. Orphanet – Orphanet,
3. Human Phenotype Ontology (jax.org) – Phenomizer,
4. Decipher – Decipher,
5. FDNA – FaceTwoGene,
6. Bezpłatne artykuły - Standardy Medyczne – Elementy morfologii: standardowe
nazewnictwo cech dysmorficznych głowy, rąk i stóp,
7. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych – Polski Rejestr Wrodzonych
Wad Rozwojowych,
8. London Medical Database – London Medical Database,
9. POSSUM – Possum,
10. Unique – Unique.
oraz publikacje, portale internetowe i inne źródła polecane przez wykładowców w czasie zajęć
WMKL_B.W12 WMKL_B.W13 WMKL_B.W14 WMKL_B.W15 WMKL_C.W06 WMKL_C.W07 WMKL_C.W08 WMKL_C.W09 WMKL_C.W22 WMKL_C.W42 WMKL_C.U01 WMKL_C.U02 WMKL_C.U03 WMKL_C.U04 WMKL_C.U05 WMKL_C.U06 WMKL_E.W37

Punkty ECTS:
- udział w seminariach 10 godzin
- przygotowanie do zajęć oraz do egzaminu: 5 godzin
- udział w ćwiczeniach: 10 godzin
- przygotowanie do zajęć w formie ćwiczeń i seminariów: 5 godzin
- konsultacje: 5 godzin
Łącznie: 35 godzin
ECTS: 1
Kryteria oceniania
Bdb: student ma pełną wiedzę, umiejętności i kompetencje w zakresie genetyki klinicznej
Db: student ma wystarczającą wiedzę, umiejętności i kompetencje w zakresie genetyki klinicznej
Dost.: Student ma niewielką wiedzę, umiejętności i kompetencje w zakresie genetyki klinicznej
Ndst: student nie posiada wiedzy, umiejętności i kompetencji w zakresie genetyki klinicznej

Ćwiczenia

Cegielska-Sykut J., Wrodzone wady metabolizmu, w zbiorze: Pediatria. 1, red.
W. Kawalec, R. Grenda, H. Ziólkowska, Warszawa, PZWL Wydawnictwo
Lekarskie, 2016.

Edukacyjne strony internetowe (opcjonalnie)
1. National Center for Biotechnology Information (nih.gov) – OMIMK; GeneReview;
PubMed,
2. Orphanet – Orphanet,
3. Human Phenotype Ontology (jax.org) – Phenomizer,
4. Decipher – Decipher,
5. FDNA – FaceTwoGene,
6. Bezpłatne artykuły - Standardy Medyczne – Elementy morfologii: standardowe
nazewnictwo cech dysmorficznych głowy, rąk i stóp,
7. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych – Polski Rejestr Wrodzonych
Wad Rozwojowych,
8. London Medical Database – London Medical Database,
9. POSSUM – Possum,
10. Unique – Unique.
oraz publikacje, portale internetowe i inne źródła polecane przez wykładowców