Genetyka WMCM-LEN-G-sem

Zajęcia są reailzowane w formie seminariów i ćwiczeń.
Tematyka seminariów:
 Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki. Kwasy nukleinowe; struktura I- i II-rzędowa DNA i RNA.
 Proces transkrypcji, translacji, replikacji. Splicing. Regulacja ekspresji genów.
 Genom człowieka [geny, rodziny genów, pseudogeny, pozagenowy DNA, rozproszone sekwencje powtórzone, zespoły sekwencji powtórzonych, polimorfizm pojedynczych nukleotydów, polimorfizm ilości powtórzeń tandemowych (VNTR), polimorfizm insercyjno-delecyjny].
 Chromosomy [budowa, rodzaje, mapy chromosomowe]. Struktura chromatyny, stopnie kondensacji chromatyny. Kariotyp człowieka.
 Mutacje, mutageny, mechanizmy naprawy i rekombinacji DNA.
 Zjawiska sprzężenia i współdziałania genów.
 Typy determinacji płci.
 Grupy krwi człowieka – uwarunkowania genetyczne, konflikt serologiczny w układzie Rh.
 Choroby uwarunkowane genetycznie [defekty jednogenowe, defekty wielogenowe, choroby wieloczynnikowe; wzory dziedziczenia].
 Procesy genetyczne w onkogenezie i nowotworzeniu.
 Epigenom. Epigenetyka [modyfikacje chromatyny, wyspy CpG, inaktywaacja chromosomu X, rodzicielskie piętnowanie genomowe, epigenetyka w nowotworzeniu].
 Zjawiska plejotropii i redundancji, heterogenności genetycznej
i heterogenności allelicznej w dziedziczeniu chorób.
 Genetyczne badania przesiewowe [badania nosicielstwa, badania predyspozycji, poradnictwo genetyczne].
 Genetyka w sądownictwie.

Tematyka ćwiczeń:
 Zasady dziedziczenia cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej.
 Krzyżówki genetyczne - dziedziczenie autosomalne dominujące, recesywne.
 Krzyżówki genetyczne - dziedziczenie sprzężone z płcią.
 Krzyżówki genetyczne - dziedziczenie mitochondrialne.
 Dziedziczenie epigenetyczne.
 Rodowody – symbole, przykłady, analiza.
 Analiza równowagi genetycznej populacji – metoda oceny równowagi Hardy-Weinberga przy użyciu narzędzi informatycznych, interpretacja wyników.
 Nazewnictwo mutacji genetycznych genowych i chromosomowych.
 Sposoby określania patogenności mutacji; zastosowanie genetycznych
i proteomicznych bazy danych.
 Podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne – omówienie, przykłady
 Podstawy diagnostyki mutacji odpowiedzialnych za choroby nowotworowe – omówienie, przykłady
 Strategie poszukiwania wariantów genetycznych związanych z występowaniem chorób [strategie od białka do genu, od genu do białka, markery genetyczne, badania całogenomowe; analiza wybranych markerów – kandydatów, analiza markerów pokrywających cały genom, tzw. GWAS (Genome – Wide Association Study); projekt HapMap].
 Skierowanie na badania genetyczne – przykłady, zasady uzupełniania; formularz świadomej zgody na badania genetyczne.
 Poradnictwo genetyczne – zasady.

E-Learning

E-Learning (pełny kurs) z podziałem na grupy

Grupa przedmiotów ogólnouczenianych

nie dotyczy

Poziom przedmiotu

podstawowy

Symbol/Symbole kierunkowe efektów uczenia się

WMKL_C.W01, WMKL_C.W02, WMKL_C.W03, WMKL_C.W04, WMKL_C.W05, WMKL_B.W14, WMKL_C.W06, WMKL_C.W07, WMKL_C.W08, WMKL_C.W09, WMKL_C.U01

Typ przedmiotu

obowiązkowy

Koordynatorzy przedmiotu

Grażyna Gromadzka

Efekty kształcenia

Student zna:
- WMKL_C.W01 - podstawowe pojęcia z zakresu genetyki
- WMKL_C.W02 - zjawiska sprzężenia i współdziałania genów
- WMKL_C.W03 - prawidłowy kariotyp człowieka i różne typy determinacji płci
- WMKL_C.W04 - budowę chromosomów i molekularne podłoże mutagenezy
- WMKL_C.W05 - zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej
- WMKL_B.W14 – funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka, procesy replikacji, naprawy i rekombinacji DNA, transkrypcji i translacji, a także koncepcje regulacji ekspresji genów
- WMKL_C.W06 - uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka i konfliktu serologicznego w układzie Rh
- WMKL_C.W07 - aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym onkogenezy i nowotworów
- WMKL_C.W08 - czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji;
- WMKL_C.W09 - podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe

Student potrafi
- WMKL_C.U01
analizować krzyżówki genetyczne i rodowody cech oraz chorób człowieka

Punkty ECTS:
Udział w seminarium - 15 godz.
Udział w ćwiczeniach - 15 godz.
Konsultacje - 10 godzin
Praca własna - 20 godz. – przygotowywanie się do zajęć, zaliczeń
Sumaryczne obciążenie studenta pracą - 60 godz.
Liczba punktów ECTS: 2

Kryteria oceniania

Zajęcia są prowadzone różnymi metodami, w zależności od omawianych zagadnień.
Wykorzystywana jest metoda informacyjna realizowana poprzez słowne przekazywanie określonych treści kształcenia w postaci wypowiedzi ciągłej opartej na prezentacji multimedialnej z wykorzystaniem dużej liczby schematów, ilustracji czy filmów dotyczących omawianego zagadnienia.
Stosowana jest również metoda wykładu problemowego dotyczącego omawianych zagadnień z zakresu genetyki, podczas którego nawiązywany jest stały kontakt wykładowcy ze słuchaczami, czego wyrazem jest ich stałe aktywne podążanie za tokiem myślenia wykładowcy, odpowiadanie na pytania dotyczące omawianego problemu jak też odwołujące się do już posiadanej wiedzy przekazanej w toku nauczania przedmiotu.
Seminaria będą prowadzone z wykorzystaniem technik kształcenia na odległość.

Ćwiczenia
Metody zależne są od tematyki ćwiczeń. Ćwiczenia zakładają wprowadzenie teoretyczne oraz samodzielną pracę studenta i współpracę w grupie przy realizacji zadań określonych przez prowadzącego.
Ćwiczenia są prowadzone w sali ćwiczeniowej.

Zaliczenie końcowe ćwiczeń student uzyskuje na podstawie jego czynnego udziału w zajęciach oraz zaliczenia testu końcowego zawierającego pytania wielokrotnego wyboru (Multiple Choice Questions, MCQ), pytania otwarte oraz krótkie ustrukturyzowane pytania (łącznie 30 pytań). Każda odpowiedź jest punktowana według reguły: poprawna odpowiedź - 1 pkt., niepoprawna odpowiedź lub brak odpowiedzi – 0 pkt. Warunek zaliczenia: uzyskanie minimum 61% punktów. Skala ocen: >=60-70%: 3; >=70-75: 3,5; >=75-85: 4; >=85-90: 4,5; >=90: 5.
Weryfikowane EK: WMKL_C.W05, WMKL_C.W08, WMKL_C.W09, WMKL_C.U01.
Uzyskanie zaliczenia ćwiczeń jest warunkiem przystąpienia do zaliczenia seminarium.

Praktyki zawodowe

nie dotyczy

Literatura

 Genetyka medyczna i molekularna, red. J. Bal, Wydawnictwo Naukowe PWN 2017.
 DNA. James D. Watson oraz Andrew Berry i Kevin Davies; opracowanie Piotr J. Szwajcer. 2018.
 Genetyka medyczna: red. G. Drewa, T. Ferenc; aut. Wanda Bratkowska [i 34 pozostałych]. 2018.
 Choroby genetycznie uwarunkowane. Andrzej Mackiewicz, UM Poznań, 2020.
 Genomy. Terence A. Brown, red. wyd. pol. Piotr Węgleński. PWN, 2019.
 Human genetics. S. Gangane. 2013.
Genetyka medyczna, Jorde Lynn B., Carey John C., Bamshad Michael J. Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner, 2013.

Więcej informacji

Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb:

Strona przedmiotu WMCM-LEN-G-sem w USOSweb