Podstawy biologii molekularnej WMCM-LE-PBM-sem
Celem przedmiotu jest:
• zapoznanie studentów z podstawowymi pojęciami i technikami biologii molekularnej, które mają zastosowanie w prognozowaniu i diagnostyce chorób ze szczególnym uwzględnieniem nowotworów, chorób cywilizacyjnych i uwarunkowanych genetycznie
• przedstawienie najnowszych możliwości terapeutycznych i diagnostycznych wykorzystujących techniki biologii molekularnej w medycynie np. NGS, terapii genowej, CAR-T, szczepionek wykorzystujących kwasy nukleinowe, podstaw bioinformatyki
• podkreślenie roli biologii molekularnej w medycynie spersonalizowanej
• zapoznania studentów ze specyfiką pobierania i przechowywania kwasów nukleinowych jako materiału diagnostycznego i badawczego w medycynie
Tematyka zajęć
S1. Znaczenie biologii molekularnej w medycynie - wprowadzenie
• związek biologii molekularnej z różnymi gałęziami nauk medycznych
• diagnostyka molekularna i terapia genowa – informacje ogólne
• kwasy nukleinowe jako materiał diagnostyczny i naukowy
• medycyna spersonalizowana
• biobankowanie
S2. Podstawy epigenetyki klinicznej
• Najważniejsze mechanizmy epigenetyczne i ich wpływ na ekspresję genów: metylacja DNA, miRNA, modyfikacje białek histonowych, inne
• Zaburzenia epigenetyczne i ich wpływ na zdrowie człowieka: choroby uwarunkowane genetycznie (zespół Angelmana i zespół Pradera-Williego), nowotwory, cukrzyca, zaburzenia psychiczne
• Przykłady terapii epigenetycznych (nowotwory, cukrzyca, zaburzenia psychiczne, kardiologia)
• Metody badania epigenomu i ich zastosowanie w diagnostyce
S3. Zarys biologii molekularnej nowotworów
• Przyczyny powstawania nowotworów – związek pomiędzy czynnikami zewnętrznymi i predyspozycjami molekularnymi
• Charakterystyczne cechy komórek nowotworowych
• Mikroewolucja nowotworów, etapy kancerogenezy
• Uszkodzenia w najważniejszych klasach genów prowadzące do powstawania nowotworów: geny naprawy DNA, protoonkogeny, geny supresorowe
• Zmiany molekularne związane z angiogenezą, apoptozą, zdolnością do migracji i inwazyjnością
• Znaczenie mikrośrodowiska guza w kancerogenezie
• Przykłady dziedzicznych mutacji prowadzących do powstawania nowotworów
• SNP a nowotwory
S4. Zastosowanie metod wielkoskalowych w medycynie
• „-omiki” – wprowadzenie do metod wielkoskalowych
• Wielkoskalowa analiza w skali genomu – wybrane metody i przykłady zastosowania w badaniach naukowych i medycynie
• Wielkoskalowa analiza w skali transkryptomu – wybrane metody i przykłady zastosowania w badaniach naukowych i medycynie
• Wielkoskalowa analiza w skali proteomu – wybrane metody i przykłady zastosowania w badaniach naukowych i medycynie
• Ograniczenia i problemy wykorzystania metod wielkoskalowych w medycynie
S5. Przyszłość biologii molekularnej w medycynie - terapia genowa i systems medicine
• Wprowadzenie do terapii genowej, terapia genowa ex vivo i in vivo
• Metody upakowania i dostarczania transgenu do organizmu człowieka
• Różne strategie terapeutyczne w terapii genowej – od badań naukowych do praktyki klinicznej
• Terapia genowa w leczeniu nowotworów, CAR-T
• Terapia genowa a badania kliniczne
• Ograniczenia i zagrożenia wynikające z zastosowania terapii genowej w medycynie
• Medycyna spersonalizowana a badania molekularne
• Zmiana paradygmatu w medycynie? – systems medicine
• Przykład systems medicine – P4medicine
E-Learning
Grupa przedmiotów ogólnouczenianych
Poziom przedmiotu
Symbol/Symbole kierunkowe efektów uczenia się
Typ przedmiotu
Koordynatorzy przedmiotu
Efekty kształcenia
W zakresie wiedzy absolwent zna i rozumie:
• B.W13. funkcje nukleotydów w komórce, struktury I- i II-rzędową DNA i RNA oraz strukturę chromatyny;
• B.W14. funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka oraz podstawowe metody stosowane w ich badaniu, procesy replikacji, naprawy i rekombinacji DNA, transkrypcji i translacji oraz degradacji DNA, RNA i białek, a także koncepcje regulacji ekspresji genów;
• C.W4. budowę chromosomów i molekularne podłoże mutagenezy;
• C.W9. podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe;
• C.W42. podstawowe kierunki rozwoju terapii, w szczególności możliwości terapii genowej w określonych chorobach;
W zakresie umiejętności absolwent potrafi:
• B.U8 posługiwać się podstawowymi technikami laboratoryjnymi, takimi jak elektroforeza białek i kwasów nukleinowych
W zakresie kompetencji społecznych absolwent jest gotów do:
• WMKL_K04 stałego dokształcania się, mając świadomość własnych ograniczeń i potrzeb edukacyjnych oraz planowania własnej aktywności edukacyjnej;
ECST:
- udział w seminariach 10 godz.
- praca własna studenta (w tym przygotowanie do egzaminu) 15 godz.
LICZBA ECTS = 1
Kryteria oceniania
Otrzymanie pozytywnej oceny z egzaminu uwarunkowane jest obecnością na przynajmniej 80% godzin seminariów oraz uzyskaniem przynajmniej 60 % punktów z testu (test zamknięty, 40 pytań jednokrotnego wyboru).
Przy spełnieniu powyższych warunków student otrzymuje ocenę wg następujących progów:
• Poniżej 60% niedostateczna (2,0)
• Od 60 % dostateczna (3,0)
• Od 69% dostateczny plus (3,5)
• Od 78% dobry (4,0)
• Od 87% dobry plus (4,5)
• Od 95% bardzo dobry (5,0)
Literatura
Literatura podstawowa:
• Genomy. T. A. Brown. Wydawnictwo Naukowe, PWN, 2012.
• Genetyka medyczna i molekularna. red. J. Bal, PWN 2017
• Techniki laboratoryjne w biologii molekularnej. Anna Lewandowska, MedPharm Polska, 2018
Literatura uzupełniająca:
• Analiza DNA : teoria i praktyka. red. Ryszard Słomski, Wydawnictwo Uniwersytetu Przyrodniczego, 2011
• Genetyka medyczna : podręcznik dla studentów red. Gerard Drewa, Tomasz Ferenc 2013
• Krótkie wykłady Biologia molekularna, P. Turner A. McLennan A. Bates M. White, PWN 2012
• Połosak J, Kurylowicz A, Roszkowska-Gancarz M, Owczarz M, Puzianowska-Kuznicka M. (2011). Aging is accompanied by a progressive decrease of expression of the WRN gene in human blood mononuclear cells. Journals of Gerontology Series A-Biological Sciences and Medical Sciences, 66:19-25.
• Kurylowicz A, Owczarz M, Połosak J, Jonas MI, Lisik W, Jonas M, Chmura A, Puzianowska-Kuznicka M. (2016) SIRT1 and SIRT7 expression in adipose tissues of obese and normal-weight individuals is regulated by microRNAs but not by methylation status. International Journal of Obesity, Nov;40(11):1635-1642,
• Owczarz M, Połosak J, Domaszewska-Szostek A, Kołodziej P, Kuryłowicz A, Puzianowska-Kuźnicka M Age-related epigenetic drift deregulates SIRT6 expression and affects its downstream genes in human peripheral blood mononuclear cells Epigenetics 2020 Dec;15(12):1336-1347
• Artykuły w czasopismach naukowych/ witryny internetowe sugerowane przez wykładowcę (linki do artykułów podawane są w trakcie wykładów)
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: