Genetyka człowieka WB-BI-42-15
Zakres tematów:
1. Historia odkryć najważniejszych dla rozwoju genetyki człowieka
2. Rodzaje nośników informacji genetycznej człowieka z uwzględnieniem struktury DNA i RNA.
3. Procesy związane z ekspresją genów (transkrypcja, rodzaje i budowa czynników transkrypcyjnych, splicing, translacja), czynniki uczestniczące w regulacji ekspresji genów u człowieka
4. Budowa genomu człowieka. Występowanie mutacji (w uwzględnieniem rodzajów mutacji, czynników mutagennych, procesów naprawczych), polimorfizmów.
5. Sposoby określania patogenności mutacji oparte m.in. na zastosowaniu genetycznych i proteomicznych baz danych
6. Genetycznie uwarunkowane choroby występujące u człowieka (defekty jednogenowe, wielogenowe, zaburzenia wieloczynnikowe)
7. Zagadnienia związane z determinacją płci. Wzory dziedziczenia cech u człowieka
8. Zjawiska plejotropii, redundancji, heterogenności genetycznej i heterogenności allelicznej
9. Strategie poszukiwania wariantów genetycznych związanych z występowaniem chorób [strategie od białka do genu, od genu do białka, markery genetyczne, badania całogenomowe; analiza wybranych markerów – kandydatów, analiza markerów pokrywających cały genom, tzw. GWAS (Genome – Wide Association Study); projekt HapMap]
10. Genetycznymi badania przesiewowe (badania nosicielstwa, badania predyspozycji, poradnictwo genetyczne
11. Genetyka nowotworów
12. Zastosowanie genetyki w sądownictwie
13. Epigenetyka - najbardziej istotne odkrycia
14. Epigenetyka - inaktywacja chromosomu czy rodzicielskie piętnowanie genomowe
15. Epigenetyka – nowotworzenie
E-Learning
W cyklu 2020/21_L: E-Learning | W cyklu 2019/20_L: E-Learning z podziałem na grupy |
Grupa przedmiotów ogólnouczenianych
Poziom przedmiotu
Symbol/Symbole kierunkowe efektów uczenia się
Typ przedmiotu
Koordynatorzy przedmiotu
W cyklu 2021/22_L: | W cyklu 2020/21_L: | W cyklu 2019/20_L: |
Efekty kształcenia
Efekty przedmiotowe w zakresie wiedzy:
EP1. Student wymienia zjawiska i procesy zachodzące w genetyce człowieka oraz potrafi wymienić szczegółowe zagadnienia z tego zakresu
EP2. Student rozumie podstawy empiryczne, rozumie znaczenie metod matematycznych, statystycznych i narzędzi informatycznych w genetyce człowieka
EP3. Student wymienia problematykę z różnych działów genetyki człowieka i rozumie powiązania genetyki z innymi dyscyplinami biologicznymi
EP4. Student wymienia trendy rozwojowe genetyki człowieka
Efekty przedmiotowe w zakresie umiejętności:
EP5. Student umie wykorzystać wiedzę z zakresu genetyki człowieka, interpretować wyniki badań i formułować własne wnioski
EP6. Student potrafi korzystać z literatury w języku angielskim w zakresie genetyki człowieka
Efekty przedmiotowe w zakresie kompetencji społecznych:
Student jest gotowy do krytycznej oceny swojej wiedzy z genetyki człowieka, a także rozumie znaczenie wiedzy, potrzeby jej ciągłej aktualizacji i praktycznego zastosowania
Student rozumie potrzebę określenia priorytetów służących do realizacji zadań
Efekty przedmiotowe przypisane do wykładów 1-4.
Opis ECTS:
5 ECTS, 1 ECTS = 30h
- udział w wykładzie: 30h
- przygotowanie do egzaminu:30h
- udział w ćwiczeniach: 30h
- przygotowanie do kolokwium: 30h
- konsultacje: 15h
- wypełnianie karty ćwiczeń: 15h
Suma: 120h [150/30=5]
Kryteria oceniania
Wykład:
Egzamin testowy pisemny. Zakres punktów:
- min. 60% - 3 (dst.)
- min. 65% - 3 (dst.+)
- min. 75% - 4 (db)
- min. 85% - 4,5 (db+)
- min. 90% - 5 (bdb)
Ćwiczenia:
Test pisemny - weryfikacja efektów uczenia się za pomocą testu pisemnego częściowo jednokrotnego wyboru, pytania otwarte stanowiące część testu.
Ocena końcowa zależy od punktów z testu; uzyskać kredyt za 3 (wystarczające) - min. Wymagane jest 60%, dla 4 (dobra) - min. 75%, z 5 (bardzo dobrze) - min. 90%
Obecność na zajęciach - na semestr przyjmowane są dwie nieobecności, w szczególnych przypadkach (szpital, szczególne wypadki losowe) można zaakceptować trzy nieobecności. Trzy nieobecności - obniżenie oceny o 0,5, więcej nieobecności - niekompletne, zaliczone klasy.
Kryteria oceniania przedmiotowych efektów uczenia się:
Na ocenę 2: student nie wymienia zjawisk i procesów zachodzących w genetyce człowieka oraz nie potrafi wymienić szczegółowych zagadnień z tego zakresu; nie rozumie podstaw empirycznych, nie rozumie znaczenia metod matematycznych, statystycznych i narzędzi informatycznych w genetyce człowieka; nie wymienia problematyki z różnych działów genetyki człowieka i nie rozumie powiązania genetyki z innymi dyscyplinami biologicznymi; nie wymienia trendów rozwojowych genetyki człowieka; nie umie wykorzystać wiedzy z zakresu genetyki człowieka, nie potrafi interpretować wyników badań i nie umie formułować własnych wniosków; nie potrafi korzystać z literatury w języku angielskim w zakresie genetyki człowieka; nie jest gotów do krytycznej oceny swojej wiedzy z genetyki człowieka, a także nie rozumie znaczenia wiedzy, potrzeby jej ciągłej aktualizacji i praktycznego zastosowania; nie rozumie potrzeby określenia priorytetów służących do realizacji zadań.
Na ocenę 3: Student na podstawowym poziomie wymienia zjawiska i procesy zachodzące w genetyce człowieka oraz potrafi wymienić szczegółowe zagadnienia z tego zakresu; na podstawowym poziomie rozumie podstawy empiryczne, rozumie znaczenie metod matematycznych, statystycznych i narzędzi informatycznych w genetyce człowieka; na podstawowym poziomie wymienia problematykę z różnych działów genetyki człowieka i rozumie powiązania genetyki z innymi dyscyplinami biologicznymi; na podstawowym poziomie wymienia trendy rozwojowe genetyki człowieka; na podstawowym poziomie umie wykorzystać wiedzę z zakresu genetyki człowieka, interpretować wyniki badań i formułować własne wnioski; na podstawowym poziomie potrafi korzystać z literatury w języku angielskim w zakresie genetyki człowieka; na podstawowym poziomie jest gotowy do krytycznej oceny swojej wiedzy z genetyki człowieka, a także rozumie znaczenie wiedzy, potrzeby jej ciągłej aktualizacji i praktycznego zastosowania; na podstawowym poziomie rozumie potrzebę określenia priorytetów służących do realizacji zadań.
Na ocenę 4: Student na odpowiednim poziomie wymienia zjawiska i procesy zachodzące w genetyce człowieka oraz potrafi wymienić szczegółowe zagadnienia z tego zakresu; na odpowiednim poziomie rozumie podstawy empiryczne, rozumie znaczenie metod matematycznych, statystycznych i narzędzi informatycznych w genetyce człowieka; na odpowiednim poziomie wymienia problematykę z różnych działów genetyki człowieka i rozumie powiązania genetyki z innymi dyscyplinami biologicznymi; na odpowiednim poziomie wymienia trendy rozwojowe genetyki człowieka; na odpowiednim poziomie umie wykorzystać wiedzę z zakresu genetyki człowieka, interpretować wyniki badań i formułować własne wnioski; na odpowiednim poziomie potrafi korzystać z literatury w języku angielskim w zakresie genetyki człowieka; na odpowiednim poziomie jest gotowy do krytycznej oceny swojej wiedzy z genetyki człowieka, a także rozumie znaczenie wiedzy, potrzeby jej ciągłej aktualizacji i praktycznego zastosowania; na odpowiednim poziomie rozumie potrzebę określenia priorytetów służących do realizacji zadań.
Na ocenę 5: Student na bardzo dobrym poziomie wymienia zjawiska i procesy zachodzące w genetyce człowieka oraz potrafi wymienić szczegółowe zagadnienia z tego zakresu; na bardzo dobrym poziomie rozumie podstawy empiryczne, rozumie znaczenie metod matematycznych, statystycznych i narzędzi informatycznych w genetyce człowieka; na bardzo dobrym poziomie wymienia problematykę z różnych działów genetyki człowieka i rozumie powiązania genetyki z innymi dyscyplinami biologicznymi; na bardzo dobrym poziomie wymienia trendy rozwojowe genetyki człowieka; na bardzo dobrym poziomie umie wykorzystać wiedzę z zakresu genetyki człowieka, interpretować wyniki badań i formułować własne wnioski; na bardzo dobrym poziomie potrafi korzystać z literatury w języku angielskim w zakresie genetyki człowieka; na bardzo dobrym poziomie jest gotowy do krytycznej oceny swojej wiedzy z genetyki człowieka, a także rozumie znaczenie wiedzy, potrzeby jej ciągłej aktualizacji i praktycznego zastosowania; na bardzo dobrym poziomie rozumie potrzebę określenia priorytetów służących do realizacji zadań.
Praktyki zawodowe
-
Literatura
Literatura podstawowa:
Genetyka. Krótkie wykłady; H.L. Fletcher, G.I. Hickey, P.C. Winter; Wydawnictwo Naukowe PWN, 2011
Genetyka medyczna; Lech Korniszewski’; Wydawnictwo: PZWL ISBN: 9788320037081
Drewa G., Ferenc T. Genetyka medyczna, Elsevier Urbar & Partner, Wrocław 2011
Bal J., Biologia molekularna w medycynie, wydanie II, Wydawnictwo Naukowe PWN SA, Warszawa 2006, s. 55-61, 142-161, 216-235 261-286, 443-467
Literatura uzupełniająca:
Genetyka molekularna; red. Piotr Węgleński; Wydawnictwo Naukowe PWN, 2012 (copyright 2006)
Genetyka medyczna; Connor, Ferguson, Tobias Edward; Wydawnictwo: PZWL; 2013
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: