Genetyka WMCM-LEN-G-ćw
Celem przedmiotu jest:
- zapoznanie studentów z podstawowymi wiadomościami z genetyki – różne sposoby dziedziczenia
- kształtowanie umiejętności analizowania krzyżówek genetycznych oraz rodowodów
- kształtowanie umiejętności szacowania ryzyka ujawnienia się danej choroby u potomstwa, w oparciu o predyspozycje rodzinne
- kształtowanie umiejętności interpretacji zapisów mutacji genowych i chromosomowych
- przedstawienie podstaw analizy równowagi genetycznej populacji
- podkreślenie roli genetyki w diagnostyce mutacji odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nowotworowe
Zasady dziedziczenia cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej.
Krzyżówki genetyczne - dziedziczenie autosomalne dominujące, recesywne.
Krzyżówki genetyczne - dziedziczenie sprzężone z płcią.
Dziedziczenie mitochondrialne.
Dziedziczenie epigenetyczne.
Rodowody – symbole, przykłady, analiza.
Analiza równowagi genetycznej populacji – metoda oceny równowagi Hardy-Weinberga przy użyciu narzędzi informatycznych, interpretacja wyników.
Nazewnictwo mutacji genetycznych genowych i chromosomowych.
Sposoby określania patogenności mutacji; zastosowanie genetycznych
i proteomicznych bazy danych.
Podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne – omówienie, przykłady
Podstawy diagnostyki mutacji odpowiedzialnych za choroby nowotworowe– omówienie, przykłady
E-Learning
Grupa przedmiotów ogólnouczenianych
Poziom przedmiotu
Symbol/Symbole kierunkowe efektów uczenia się
Typ przedmiotu
Koordynatorzy przedmiotu
Efekty kształcenia
Student zna/potafi:
- WMKL_C.U05: szacować ryzyko ujawnienia się danej choroby u potomstwa w oparciu o predyspozycje rodzinne i wpływ czynników środowiskowych;
-WMKL_C.W08: czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji
-WMKL_C.W09: podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe
-WMKL_C.U01: analizować krzyżówki genetyczne i rodowody cech oraz chorób człowieka, a także oceniać ryzyko urodzenia się dziecka z aberracjami chromosomowymi
Na 1 ECTS składa się:
0.5 ECTS - uczestnictwo w zajęciach
0.5 ECTS - przygotowanie do zajęć i praca własna
Literatura
Literatura podstawowa:
1. Drewa G., Ferenc T. Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów. Wyd. Elsevier Urban & partner, 2013
2. Bal J. Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej, PWN 2017
Literatura uzupełniająca:
1. Brown T.A. Genomy. PWN 2012
2. Latos-Bieleńska A.(red.).Genetyka medyczna. Wyd. PZWL 2013
3. Gromadzka G, Tarnacka B, Flaga A, Adamczyk A. Copper Dyshomeostasis in Neurodegenerative Diseases-Therapeutic Implications. Int J Mol Sci. 2020 Dec 4;21(23):9259.
Publikacje i artykuły naukowe oraz naukowe portale i narzędzia internetowe polecane w trakcie zajęć przez prowadzącego
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: