Genetyka WMCM-LE-G-sem

Kurs zajęć z przedmiotu „Genetyka” obejmuje seminaria i ćwiczenia. W ramach seminariów omawiane są zagadnienia dotyczące historii odkryć najważniejszych dla rozwoju nauki o dziedziczeniu. Prezentowane są rodzaje nośników informacji genetycznej u Eucaryota, z uwzględnieniem struktury DNA i RNA. Omawiane są procesy związane z ekspresją genów (transkrypcja, rodzaje i budowa czynników transkrypcyjnych, splicing, translacja), czynniki uczestniczące w regulacji ekspresji genów. Przedstawiana jest budowa genomu człowieka. Omawiane są też tematy dotyczące zmienności sekwencji DNA: występowania mutacji (w uwzględnieniem rodzajów mutacji, czynników mutagennych, procesów naprawczych), polimorfizmów. Przybliżane są tradycyjne i nowoczesne metody badania genomu, rodzaje genetycznych badań przesiewowych. Prezentowane są podstawy i założenia genetyki mendlowskiej. Omawiane są zagadnienia dotyczące determinacji płci oraz sposobów dziedziczenia cech u Eucaryota. Omawiane są zagadnienia dotyczące chorób uwarunkowanych genetycznie, zjawiska plejotropii i redundancji, heterogenności genetycznej i heterogenności allelicznej w dziedziczeniu chorób. Prezentowane są uwarunkowania genetyczne grup krwi. Poruszany jest temat genetyki w sądownictwie. W trakcie zajęć przekazywana jest również wiedza na temat epigenomu, w tym znaczenia modyfikacji epigenetycznych dla procesów takich jak: inaktywacja chromosomu X czy rodzicielskie piętnowanie genomowe, jak też roli zjawisk epigenetycznych w nowotworzeniu. Prezentowane są ogólne zasady poradnictwa genetycznego.
Kurs obejmuje również ćwiczenia, w trakcie których studenci mają możliwość utrwalenia wiedzy zdobytej podczas seminariów. Podczas ćwiczeń studenci wykonują szereg zadań obliczeniowych z zakresu genetyki mendlowskiej, między innymi: zadania dotyczące dziedziczenia cech zgodnego i niezgodnego z prawami Mendla w tym dziedziczenia monogenowego jak również dziedziczenia poligenowego, z uwzględnieniem różnych form dominacji oraz zjawisk epistazy, kodominacji i letalności alleli. Inne zadania obliczeniowe realizowane podczas ćwiczeń dotyczą współczynnika wsobności i pokrewieństwa. Przeprowadzama jest analiza równowagi genetycznej populacji motodą Hardy-Weinberga przy użyciu narzędzi informatycznych. Studenci mają możliwość przećwiczenia sposobów określania patogenności mutacji. Omawiane są również zagadnienia, dotyczące rodzajów materiałów biologicznych wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej oraz zasady pobierania materiału do badań, a także zasady diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe. Studenci ćwiczą uzupełnianie skierowań na badania genetyczne oraz formularza zgody na badania genetyczne.

E-Learning

E-Learning (pełny kurs) z podziałem na grupy

Grupa przedmiotów ogólnouczenianych

nie dotyczy

Poziom przedmiotu

podstawowy

Symbol/Symbole kierunkowe efektów uczenia się

WMKL_B.W13 WMKL_B.W14 WMKL_B.W15 WMKL_C.W06 WMKL_C.W07 WMKL_C.W08 WMKL_C.W09 WMKL_C.U01

Typ przedmiotu

obowiązkowy

Koordynatorzy przedmiotu

Grażyna Gromadzka

Efekty kształcenia

Student zna:
- WMKL_B.W13 - funkcje nukleotydów w komórce, struktury I- i II-rzędową DNA i RNA oraz strukturę chromatyn
- WMKL_B.W14 - funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka, procesy replikacji, naprawy i rekombinacji DNA, transkrypcji i translacji, a także koncepcje regulacji ekspresji genów
- WMKL_B.W15 - podstawowe szlaki kataboliczne i anaboliczne, sposoby ich regulacji oraz wpływ na nie czynników genetycznych i środowiskowych
- WMKL_C.W06 - uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka i konfliktu serologicznego w układzie Rh
- WMKL_C.W07 - aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym onkogenezy i nowotworów
- WMKL_C.W08 - czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji;
- WMKL_C.W09 - podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe

Student potrafi
- WMKL_C.U01 - analizować krzyżówki genetyczne i rodowody cech oraz chorób człowieka

A także:
student zna:
- C.W01 - podstawowe pojęcia z zakresu genetyki
- C.W02 - zjawiska sprzężenia i współdziałania genów
- C.W03 - prawidłowy kariotyp człowieka i różne typy determinacji płci
- C.W04 - budowę chromosomów i molekularne podłoże mutagenezy
- C.W05 - zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej

Punkty ECTS:
Udział w seminarium - 15 godz.
Udział w ćwiczeniach - 15 godz.
Konsultacje - 10 godzin
Praca własna - 20 godz. – przygotowywanie się do zajęć, zaliczeń
Sumaryczne obciążenie studenta pracą - 60 godz.
Liczba punktów ECTS: 2

Kryteria oceniania

Zaliczenie końcowe ćwiczeń student uzyskuje na podstawie jego czynnego udziału w zajęciach (dopuszczalne 3 nieobecności usprawiedliwione) oraz zaliczenia testu końcowego zawierającego pytania wielokrotnego wyboru (Multiple Choice Questions, MCQ), pytania otwarte oraz krótkie ustrukturyzowane pytania (łącznie 30 pytań). Każda odpowiedź jest punktowana według reguły: poprawna odpowiedź - 1 pkt., niepoprawna odpowiedź lub brak odpowiedzi – 0 pkt. Warunek zaliczenia: uzyskanie minimum 61% punktów. Skala ocen: >=60-70%: 3; >=70-75: 3,5; >=75-85: 4; >=85-90: 4,5; >=90: 5.
Weryfikowane EK: WMKL_C.W08, WMKL_C.W09, WMKL_C.U01.
Uzyskanie zaliczenia ćwiczeń jest warunkiem przystąpienia do zaliczenia seminarium.

Po zrealizowaniu 50% tematów zajęć w formie seminarium przeprowadzane jest zaliczenie śródsemestralne. Udział w zaliczeniu nie jest obowiązkowy. Studenci, którzy uzyskają satysfakcjonujący wynik zaliczenia śródsemestralnego, po zakończeniu semestru uczestniczą w zaliczeniu obejmującym tematykę pozostałych 50% zajęć. Ocena końcowa z seminarium jest w takiej sytuacji średnią z ocen uzyskanych w zaliczeniu śródsemestralnym i zaliczeniu końcowym.
Studenci, którzy nie przystąpią do zaliczenia śródsemestralnego, lub którzy nie będą usatysfakcjonowani z uzyskanej oceny, mają możliwość uzupełnienia wiedzy i przystąpienia do zaliczenia końcowego, sprawdzającego efekty kształcenia przewidziane do osiągnięcia w pełnym kursie zajęć seminaryjnych. Ocena końcowa jest wówczas oceną uzyskaną w ramach zaliczenia końcowego.
Student ma prawo do przystąpienia do zaliczenia końcowego seminarium w jednym terminie podstawowym i jednym terminie poprawkowym. Ich treść i terminy ustala koordynator przedmiotu. Nieuzyskanie pozytywnej oceny w terminie poprawkowym powoduje niezaliczenie przedmiotu.

Zaliczenie seminarium (śródsemestralne i końcowe) ma formę testu zawierającego krótkie pytania ustrukturyzowane oraz pytania wielokrotnego wyboru (Multiple Choice Questions, MCQ).
Każda odpowiedź jest punktowana według reguły: poprawna odpowiedź - 1 pkt., niepoprawna odpowiedź lub brak odpowiedzi – 0 pkt.
Warunek zaliczenia: uzyskanie minimum 61% punktów.
Skala ocen: >=60-70%: 3,0 (dostateczny); >=70-75: 3,5 (dostateczny plus); >=75-85: 4 (dobry); >=85-90: 4,5 (dobry plus); >=90: 5 (bardzo dobry).

 Weryfikowane EK: WMKL_B.W13, WMKL_B.W14, WMKL_B.W15, WMKL_C.W06, WMKL_C.W07, WMKL_C.W08, WMKL_C.W09

Ocena bardzo dobra wskazuje na osiągnięcie przez studenta wszystkich zakładanych efektów kształcenia w zakresie genetyki w stopniu w pełni zadowalającym.
Ocena dobra wskazuje na osiągnięcie zakładanych efektów kształcenia w zakresie genetyki w stopniu zadowalającym,
Ocena dostateczna wskazuje na osiągnięcie zakładanych efektów kształcenia w zakresie genetyki w stopniu nie w pełni zadowalającym, jednak wystarczającym do zaliczenia przemiotu.
Ocena niedostateczna wskazuje na brak osiągnięcia efektów kształcenia w zakresie genetyki.

Praktyki zawodowe

nie dotyczy

Literatura

Literatura podstawowa:
 Genetyka medyczna i molekularna, red. J. Bal, Wydawnictwo Naukowe PWN 2017.
 Genetyka medyczna : podręcznik dla studentów / redakcja Gerard Drewa, Tomasz Ferenc ; autorzy Wanda Bratkowska [i 34 pozostałych].
Współtwórca(-y): Drewa, Gerard [Redaktor] | Ferenc, Tomasz [Redaktor] | Bratkowska, Wanda [Autor], Wrocław : Edra Urban i Partner, © 2018
Genetyka kliniczna / Jacek J. Pietrzyk. Artykuł. W: Neonatologia Strony 391-431
 DNA. James D. Watson oraz Andrew Berry i Kevin Davies; opracowanie Piotr J. Szwajcer. 2018.
 Genetyka medyczna: red. G. Drewa, T. Ferenc; aut. Wanda Bratkowska [i 34 pozostałych]. 2018.
 Choroby genetycznie uwarunkowane. Andrzej Mackiewicz, UM Poznań, 2020.
 Genetyka medyczna, Jorde Lynn B., Carey John C., Bamshad Michael J. Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner, 2013.

Literatura uzupełniająca:
 Genomy. Terence A. Brown, red. wyd. pol. Piotr Węgleński. PWN, 2019.
 Human genetics / S. D. Gangane. Wydawca: New Dehli : Elsevier a division of Reed Elsevier India Private, © 2013
 Gromadzka G, Kruszyńska M, Wierzbicka D, Litwin T, Dzieżyc K, Wierzchowska-Ciok A, Chabik G, Członkowska A. Gene variants encoding proteins involved in antioxidant defense system and the clinical expression of Wilson disease. Liver Int. 2015;35:215‐22
 Mach A, Gromadzka G. MikroRNA jako biomarkery w zaburzeniach związanychz używaniem alkoholu: od diagnostyki do terapii. Przegląd literatury. Alkoholizm i narkomania 2021.
 Giermaziak A, Mach A, Gromadzka G. Warianty genu FTO a konsumpcja napojów alkoholowych. Alkoholizm i narkomania 2021
 Gromadzka G, Wierzbicka DW, Przybyłkowski A, Litwin T. Effect of homeostatic iron regulator protein gene mutation on Wilson's disease clinical manifestation: original data and literature review. Int J Neurosci. 2020 Nov 18:1-7. doi: 10.1080/00207454.2020.1849190.
 Gromadzka G. Genetyka udaru niedokrwiennego mózgu. Neurologia i Psychiatria. 2004, 4 (4): 16-29.

Więcej informacji

Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb:

Strona przedmiotu WMCM-LE-G-sem w USOSweb