Genetyka WMCM-LE-G

W trakcie zajęć z przedmiotu Genetyka student osiąga efekty kształcenia w zakresie genetyki ogólnej.

W ramach zajęć z przedmiotu realizowane są główne cele:

1. Poznanie podstawowych terminów genetycznych i epigenetycznych, budowy kwasów nukleinowych, budowy genomu i transkryptomu, struktury chromatyny i chromosomów (w tym czynników modyfikujacych)

2. Poznanie sposobów dziedziczenia (jednogenowe, wielogenowe, wieloczynnikowe, cytoplazmatyczne, rodzicielskie piętnowanie genomowe; dziedziczenie epigenetyczne), oraz udziału czynników genetycznych w etiopatogenezie chorób, w tym chorób nowotworowych. Ocena ryzyka wystąpienia chorób genetycznych w rodzinie w oparciu o wywiad, rodowód i krzyżówki genetyczne

3. Poznanie rodzajów badań genetycznych oraz podstawowych metod badań genetycznych i cytogenetycznych, zasad zapisu wariantów genetycznych i aberracji chromosomowych, interpretacji wyników. Poznanie metod oceny równowagi genetycznej populacji.

4. Poznanie podstaw medycyny personalizowanej, w tym związanej z indywidualizacją farmakoterapii w oparciu o badania genetyczne

W ramach zajęć z przedmiotu realizowane są główne cele:

1. Poznanie podstawowych terminów genetycznych i epigenetycznych, budowy kwasów nukleinowych, budowy genomu i transkryptomu, struktury chromatyny i chromosomów (w tym czynników modyfikujacych)

2. Poznanie sposobów dziedziczenia (jednogenowe, wielogenowe, wieloczynnikowe, cytoplazmatyczne, rodzicielskie piętnowanie genomowe; dziedziczenie epigenetyczne), oraz udziału czynników genetycznych w etiopatogenezie chorób, w tym chorób nowotworowych. Ocena ryzyka wystąpienia chorób genetycznych w rodzinie w oparciu o wywiad, rodowód i krzyżówki genetyczne

3. Poznanie rodzajów badań genetycznych oraz podstawowych metod badań genetycznych i cytogenetycznych, zasad zapisu wariantów genetycznych i aberracji chromosomowych, interpretacji wyników. Poznanie metod oceny równowagi genetycznej populacji.

4. Poznanie podstaw medycyny personalizowanej, w tym związanej z indywidualizacją farmakoterapii w oparciu o badania genetyczne

Literatura podstawowa:
 Genetyka medyczna i molekularna, red. J. Bal, Wydawnictwo Naukowe PWN 2017.
 DNA. James D. Watson oraz Andrew Berry i Kevin Davies; opracowanie Piotr J. Szwajcer. 2018.
 Genetyka medyczna: red. G. Drewa, T. Ferenc; aut. Wanda Bratkowska [i 34 pozostałych]. 2018.
 Genetyka medyczna, Jorde Lynn B., Carey John C., Bamshad Michael J. Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner, 2013.
 Choroby genetycznie uwarunkowane. Andrzej Mackiewicz, UM Poznań, 2020.
Literatura uzupełniająca:
 Genomy. Terence A. Brown, red. wyd. pol. Piotr Węgleński. PWN, 2019.
 Human genetics. S. Gangane. 2013.

Literatura obowiązkowa:
- Genetyka medyczna / Lynn B. Jorde, PhD , John C. Carey, MD, MPH, Michael J. Bamshad, MD ; redakcja wydania polskiego Maciej Borowiec ; [tłumaczenie z języka angielskiego: dr hab. med. Edyta Borkowska (rozdz. 8, 10-15, Słownik, Odpowiedzi na pytania kontrolne), dr n. med. Izabela Dróżdż (rozdz. 1-7, 9)]. Wrocław : Edra Urban & Partner; copyright 2021 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Genetyka medyczna i molekularna / redakcja naukowa Jerzy Bal ; [autor: Jerzy Bal i 42 pozostałych]. Warszawa : Wydawnictwo Naukowe PWN; 2017 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Genetyka medyczna Wydawnictwo Lekarskie PZWL; 2013 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Krótkie wykłady. Genetyka Wydawnictwo Naukowe PWN; 2021(znajduje się w bibliotece UKSW)
- Genetyka medyczna : podręcznik dla studentów / red. Gerard Drewa, Tomasz Ferenc. Wrocław : Elsevier Urban & Partner; cop. 2013 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Podstawy genetyki populacyjnej / Daniel L. Hartl, Andrew G. Clark ; przekł. pod red. Jarosława Burczyka ; przekł. Jarosław Burczyk [et al.]. Warszawa : Wydawnictwa Uniwersytetu Warszawskiego; cop. 2009 XVIII, 602 s. : il. ; 25 cm. (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Materiały polecane w trakcie zajęć przez wykładowcę (publikacje naukowe, filmy, portale internetowe o tematyce związanej z genetyką, edukacyjne strony internetowe).

Literatura uzupełniająca:
- Genetyka : 50 idei, które powinieneś znać / Mark Henderson ; [tłumaczenie i konsultacja Katarzyna Tońska]. Warszawa : PWN; 2021 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Nutrigenomika / prof. dr hab. Agata Chmurzyńska. Warszawa : PZWL : Wydawnictwo Naukowe PWN S.A.; 2022 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- (Nie)poradność systemowa : praktyka poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej / Weronika Chańska. Kraków : Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego; copyright 2022 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Biologia molekularna w medycynie : elementy genetyki klinicznej / red. nauk. Jerzy Bal. Warszawa : Wydawnictwo Naukowe PWN; 2013 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- DNA : historia rewolucji genetycznej / James D. Watson oraz Andrew Berry i Kevin Davies ; opracowanie Piotr J. Szwajcer. Stare Groszki : Wydawnictwo CiS; 2018 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Przykłady analiz DNA pod red. R. Słomskiego. Wydawnictwo Akademii Rolniczej w Poznaniu. 2004
- Choroby genetycznie uwarunkowane. Andrzej Mackiewicz, UM Poznań, 2020
- Genetyka kliniczna nowotworów, red. J. Lubiński, Szczecin, Print Group, 2015
- Onkogenetyka - Skrypt dla studentów pod red. A. Stembalskiej, K. Pesz i MM. Sąsiadek Wyd. Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu 2015
- Gromadzka G, Giermaziak A. Zmiany epigenetyczne związane z występowaniem raka piersi. W: "Wybrane zagadnienia z zakresu onkologii i zdrowia człowieka"; Wydawnictwo Naukowe TYGIEL sp. z o.o. 2020; red. Maciąg M, Mołdoch-Mendoń I; ISBN: 978-83-66489-12-7; 2020; s. 132-47 (publikacja dostepna w internecie)
- Mędrek E, Koseska K, Zegarska P, Gromadzka G, Cukrzyca MODY: heterogenność genetyczna, metaboliczna i kliniczna. Monografia: Choroby XXI wieku – diagnostyka, prewencja i leczenie. ISBN 978-83-67104-55-5.Mach A, Gromadzka G. MicroRNAs as biomarkers in alcohol use disorder: from diagnostics to therapy. Review of literature. Alcoholism and Drug Addiction/Alkoholizm i Narkomania. 2020;33(4):313-340. doi:10.5114/ain.2020.104815 (publikacja dostepna w internecie)
- Gromadzka G, Giermaziak A. Związek wariantów genu FTO z ryzykiem otyłości: modyfikujący wpływ wieku, wykształcenia, diety oraz aktywności fizycznej. W: „Najnowsze metody profilaktyki, rozpoznawania i leczenia chorób”; Wydawnictwo Naukowe TYGIEL sp. z o.o. 2020; red. Maciąg K, Talarek K; ISBN 978-83-66489-11-0; 2020; s. 66-87 (publikacja dostepna w internecie)
- Gromadzka G, Giermaziak A. Depresja – uwarunkowania genetyczne z uwzględnieniem znaczenia mutacji genu FTO. Wydawnictwo Naukowe TYGIEL sp. z o.o. 2020; red. Mołdoch-Mendoń I, Danielewska A; ISBN 978-83-66489-14-1; 2020; s. 85-112 (publikacja dostepna w internecie)
- Nehring P, Gromadzka G, Giermaziak A, Jastrzębski M, Przybyłkowski A. Genetic variants of tissue inhibitors of matrix metalloproteinase 1 (rs4898) and 2 (rs8179090) in diverticulosis. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2021 Dec 1;33(1S Suppl 1):e431-e434. doi: 10.1097/MEG.0000000000002122 (publikacja dostepna w internecie)
- Edukacyjne strony internetowe: National Center for Biotechnology Information (nih.gov) – OMIMK; GeneReview; PubMed; Orphanet – Orphanet

Literatura obowiązkowa:
- Genetyka medyczna / Lynn B. Jorde, PhD , John C. Carey, MD, MPH, Michael J. Bamshad, MD ; redakcja wydania polskiego Maciej Borowiec ; [tłumaczenie z języka angielskiego: dr hab. med. Edyta Borkowska (rozdz. 8, 10-15, Słownik, Odpowiedzi na pytania kontrolne), dr n. med. Izabela Dróżdż (rozdz. 1-7, 9)]. Wrocław : Edra Urban & Partner; copyright 2021 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Genetyka medyczna i molekularna / redakcja naukowa Jerzy Bal ; [autor: Jerzy Bal i 42 pozostałych]. Warszawa : Wydawnictwo Naukowe PWN; 2017 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Genetyka medyczna Wydawnictwo Lekarskie PZWL; 2013 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Krótkie wykłady. Genetyka Wydawnictwo Naukowe PWN; 2021(znajduje się w bibliotece UKSW)
- Genetyka medyczna : podręcznik dla studentów / red. Gerard Drewa, Tomasz Ferenc. Wrocław : Elsevier Urban & Partner; cop. 2013 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Podstawy genetyki populacyjnej / Daniel L. Hartl, Andrew G. Clark ; przekł. pod red. Jarosława Burczyka ; przekł. Jarosław Burczyk [et al.]. Warszawa : Wydawnictwa Uniwersytetu Warszawskiego; cop. 2009 XVIII, 602 s. : il. ; 25 cm. (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Materiały polecane w trakcie zajęć przez wykładowcę (publikacje naukowe, filmy, portale internetowe o tematyce związanej z genetyką, edukacyjne strony internetowe).

Literatura uzupełniająca:
- Genetyka : 50 idei, które powinieneś znać / Mark Henderson ; [tłumaczenie i konsultacja Katarzyna Tońska]. Warszawa : PWN; 2021 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Nutrigenomika / prof. dr hab. Agata Chmurzyńska. Warszawa : PZWL : Wydawnictwo Naukowe PWN S.A.; 2022 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- (Nie)poradność systemowa : praktyka poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej / Weronika Chańska. Kraków : Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego; copyright 2022 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Biologia molekularna w medycynie : elementy genetyki klinicznej / red. nauk. Jerzy Bal. Warszawa : Wydawnictwo Naukowe PWN; 2013 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- DNA : historia rewolucji genetycznej / James D. Watson oraz Andrew Berry i Kevin Davies ; opracowanie Piotr J. Szwajcer. Stare Groszki : Wydawnictwo CiS; 2018 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Przykłady analiz DNA pod red. R. Słomskiego. Wydawnictwo Akademii Rolniczej w Poznaniu. 2004
- Choroby genetycznie uwarunkowane. Andrzej Mackiewicz, UM Poznań, 2020
- Genetyka kliniczna nowotworów, red. J. Lubiński, Szczecin, Print Group, 2015
- Onkogenetyka - Skrypt dla studentów pod red. A. Stembalskiej, K. Pesz i MM. Sąsiadek Wyd. Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu 2015
- Gromadzka G, Giermaziak A. Zmiany epigenetyczne związane z występowaniem raka piersi. W: "Wybrane zagadnienia z zakresu onkologii i zdrowia człowieka"; Wydawnictwo Naukowe TYGIEL sp. z o.o. 2020; red. Maciąg M, Mołdoch-Mendoń I; ISBN: 978-83-66489-12-7; 2020; s. 132-47 (publikacja dostepna w internecie)
- Mędrek E, Koseska K, Zegarska P, Gromadzka G, Cukrzyca MODY: heterogenność genetyczna, metaboliczna i kliniczna. Monografia: Choroby XXI wieku – diagnostyka, prewencja i leczenie. ISBN 978-83-67104-55-5.Mach A, Gromadzka G. MicroRNAs as biomarkers in alcohol use disorder: from diagnostics to therapy. Review of literature. Alcoholism and Drug Addiction/Alkoholizm i Narkomania. 2020;33(4):313-340. doi:10.5114/ain.2020.104815 (publikacja dostepna w internecie)
- Gromadzka G, Giermaziak A. Związek wariantów genu FTO z ryzykiem otyłości: modyfikujący wpływ wieku, wykształcenia, diety oraz aktywności fizycznej. W: „Najnowsze metody profilaktyki, rozpoznawania i leczenia chorób”; Wydawnictwo Naukowe TYGIEL sp. z o.o. 2020; red. Maciąg K, Talarek K; ISBN 978-83-66489-11-0; 2020; s. 66-87 (publikacja dostepna w internecie)
- Gromadzka G, Giermaziak A. Depresja – uwarunkowania genetyczne z uwzględnieniem znaczenia mutacji genu FTO. Wydawnictwo Naukowe TYGIEL sp. z o.o. 2020; red. Mołdoch-Mendoń I, Danielewska A; ISBN 978-83-66489-14-1; 2020; s. 85-112 (publikacja dostepna w internecie)
- Nehring P, Gromadzka G, Giermaziak A, Jastrzębski M, Przybyłkowski A. Genetic variants of tissue inhibitors of matrix metalloproteinase 1 (rs4898) and 2 (rs8179090) in diverticulosis. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2021 Dec 1;33(1S Suppl 1):e431-e434. doi: 10.1097/MEG.0000000000002122 (publikacja dostepna w internecie)
- Edukacyjne strony internetowe: National Center for Biotechnology Information (nih.gov) – OMIMK; GeneReview; PubMed; Orphanet – Orphanet

Literatura obowiązkowa:
- Genetyka medyczna / Lynn B. Jorde, PhD , John C. Carey, MD, MPH, Michael J. Bamshad, MD ; redakcja wydania polskiego Maciej Borowiec ; [tłumaczenie z języka angielskiego: dr hab. med. Edyta Borkowska (rozdz. 8, 10-15, Słownik, Odpowiedzi na pytania kontrolne), dr n. med. Izabela Dróżdż (rozdz. 1-7, 9)]. Wrocław : Edra Urban & Partner; copyright 2021 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Genetyka medyczna i molekularna / redakcja naukowa Jerzy Bal ; [autor: Jerzy Bal i 42 pozostałych]. Warszawa : Wydawnictwo Naukowe PWN; 2017 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Genetyka medyczna Wydawnictwo Lekarskie PZWL; 2013 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Krótkie wykłady. Genetyka Wydawnictwo Naukowe PWN; 2021(znajduje się w bibliotece UKSW)
- Genetyka medyczna : podręcznik dla studentów / red. Gerard Drewa, Tomasz Ferenc. Wrocław : Elsevier Urban & Partner; cop. 2013 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Podstawy genetyki populacyjnej / Daniel L. Hartl, Andrew G. Clark ; przekł. pod red. Jarosława Burczyka ; przekł. Jarosław Burczyk [et al.]. Warszawa : Wydawnictwa Uniwersytetu Warszawskiego; cop. 2009 XVIII, 602 s. : il. ; 25 cm. (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Materiały polecane w trakcie zajęć przez wykładowcę (publikacje naukowe, filmy, portale internetowe o tematyce związanej z genetyką, edukacyjne strony internetowe).

Literatura uzupełniająca:
- Genetyka : 50 idei, które powinieneś znać / Mark Henderson ; [tłumaczenie i konsultacja Katarzyna Tońska]. Warszawa : PWN; 2021 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Nutrigenomika / prof. dr hab. Agata Chmurzyńska. Warszawa : PZWL : Wydawnictwo Naukowe PWN S.A.; 2022 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- (Nie)poradność systemowa : praktyka poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej / Weronika Chańska. Kraków : Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego; copyright 2022 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Biologia molekularna w medycynie : elementy genetyki klinicznej / red. nauk. Jerzy Bal. Warszawa : Wydawnictwo Naukowe PWN; 2013 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- DNA : historia rewolucji genetycznej / James D. Watson oraz Andrew Berry i Kevin Davies ; opracowanie Piotr J. Szwajcer. Stare Groszki : Wydawnictwo CiS; 2018 (znajduje się w bibliotece UKSW)
- Przykłady analiz DNA pod red. R. Słomskiego. Wydawnictwo Akademii Rolniczej w Poznaniu. 2004
- Choroby genetycznie uwarunkowane. Andrzej Mackiewicz, UM Poznań, 2020
- Genetyka kliniczna nowotworów, red. J. Lubiński, Szczecin, Print Group, 2015
- Onkogenetyka - Skrypt dla studentów pod red. A. Stembalskiej, K. Pesz i MM. Sąsiadek Wyd. Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu 2015
- Gromadzka G, Giermaziak A. Zmiany epigenetyczne związane z występowaniem raka piersi. W: "Wybrane zagadnienia z zakresu onkologii i zdrowia człowieka"; Wydawnictwo Naukowe TYGIEL sp. z o.o. 2020; red. Maciąg M, Mołdoch-Mendoń I; ISBN: 978-83-66489-12-7; 2020; s. 132-47 (publikacja dostepna w internecie)
- Mędrek E, Koseska K, Zegarska P, Gromadzka G, Cukrzyca MODY: heterogenność genetyczna, metaboliczna i kliniczna. Monografia: Choroby XXI wieku – diagnostyka, prewencja i leczenie. ISBN 978-83-67104-55-5.Mach A, Gromadzka G. MicroRNAs as biomarkers in alcohol use disorder: from diagnostics to therapy. Review of literature. Alcoholism and Drug Addiction/Alkoholizm i Narkomania. 2020;33(4):313-340. doi:10.5114/ain.2020.104815 (publikacja dostepna w internecie)
- Gromadzka G, Giermaziak A. Związek wariantów genu FTO z ryzykiem otyłości: modyfikujący wpływ wieku, wykształcenia, diety oraz aktywności fizycznej. W: „Najnowsze metody profilaktyki, rozpoznawania i leczenia chorób”; Wydawnictwo Naukowe TYGIEL sp. z o.o. 2020; red. Maciąg K, Talarek K; ISBN 978-83-66489-11-0; 2020; s. 66-87 (publikacja dostepna w internecie)
- Gromadzka G, Giermaziak A. Depresja – uwarunkowania genetyczne z uwzględnieniem znaczenia mutacji genu FTO. Wydawnictwo Naukowe TYGIEL sp. z o.o. 2020; red. Mołdoch-Mendoń I, Danielewska A; ISBN 978-83-66489-14-1; 2020; s. 85-112 (publikacja dostepna w internecie)
- Nehring P, Gromadzka G, Giermaziak A, Jastrzębski M, Przybyłkowski A. Genetic variants of tissue inhibitors of matrix metalloproteinase 1 (rs4898) and 2 (rs8179090) in diverticulosis. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2021 Dec 1;33(1S Suppl 1):e431-e434. doi: 10.1097/MEG.0000000000002122 (publikacja dostepna w internecie)
- Edukacyjne strony internetowe: National Center for Biotechnology Information (nih.gov) – OMIMK; GeneReview; PubMed; Orphanet – Orphanet

Realizacja efektów uczenia się w ramach zajęć z przedmiotu:

Student zna:
WMKL_B.W13 - funkcje nukleotydów w komórce, struktury I- i II-rzędową DNA i RNA oraz strukturę chromatyny
- wykład: temat 1, temat 4, temat 10

WMKL_B.W14 - funkcje genomu i transkryptomu człowieka oraz podstawowe metody stosowane w ich badaniu, procesy replikacji, naprawy i rekombinacji DNA, transkrypcji i translacji oraz degradacji DNA, RNA i białek, a także koncepcje regulacji ekspresji genów
- wykład: temat 1, temat 2, temat 3, temat 5, temat 10; ćwiczenia 5

WMKL_C.W01 - podstawowe pojęcia z zakresu genetyki
- wykład: temat 1, temat 2, temat 3, temat 4, temat 4, temat 10

WMKL_C.W02 - zjawiska sprzężenia i współdziałania genów
- wykład: temat 4; ćwiczenia 4

WMKL_C.W03 - prawidłowy kariotyp człowieka i różne typy determinacji płci
- wykład: temat 3; ćwiczenia 2

WMKL_C.W04 - budowę chromosomów i molekularne podłoże mutagenezy
- wykład: temat 4; temat 5

WMKL_C.W05 - zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej
- wykład: temat 8, ćwiczenia 4

WMKL_C.W06 - uwarunkowania genetyczne grup krwi człowieka i konfliktu serologicznego w układzie Rh
- wykład: temat 7; ćwiczenia 4

WMKL_C.W07 - aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym onkogenezy i nowotworów
- wykład: temat 5, temat 8, temat 9; ćwiczenia 2

WMKL_C.W08 - czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji
- ćwiczenia 3

WMKL_C.W09 - podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe
- wykład: temat 11; ćwiczenia 1, ćwiczenia 3, ćwiczenia 5

WMKL_C.W41 - wskazania do badań genetycznych przeprowadzanych w celu indywidualizacji farmakoterapii
- wykład: temat 12

Student potrafi
WMKL_C.U01 - analizować krzyżówki genetyczne i rodowody dotyczące dziedziczenia cech (w tym chorób) człowieka
- ćwiczenia 4