Genetyka człowieka WB-BI-42-15cw
Kurs zajęć z przedmiotu „Genetyka człowieka” obejmuje wykłady i ćwiczenia.
W czasie wykładów omawiane są zagadnienia dotyczące historii odkryć najważniejszych dla rozwoju genetyki człowieka. Prezentowane są rodzaje nośników informacji genetycznej człowieka z uwzględnieniem struktury DNA i RNA. Omawiane są procesy związane z ekspresją genów (transkrypcja, rodzaje i budowa czynników transkrypcyjnych, splicing, translacja), czynniki uczestniczące w regulacji ekspresji genów u człowieka. Przedstawiana jest budowa genomu człowieka. Omawiane są też tematy dotyczące występowania mutacji (w uwzględnieniem rodzajów mutacji, czynników mutagennych, procesów naprawczych), polimorfizmów. Dyskutowane są sposoby określania patogenności mutacji oparte m.in. na zastosowaniu genetycznych i proteomicznych baz danych. Prezentowane są genetycznie uwarunkowane choroby występujące u człowieka (defekty jednogenowe, wielogenowe, zaburzenia wieloczynnikowe). Przybliżane są zagadnienia związane z determinacją płci. Dyskutowane są wzory dziedziczenia cech u człowieka. Omawiane są zjawiska plejotropii, redundancji, heterogenności genetycznej i heterogenności allelicznej. Prezentowane są strategie poszukiwania wariantów genetycznych związanych z występowaniem chorób [strategie od białka do genu, od genu do białka, markery genetyczne, badania całogenomowe; analiza wybranych markerów – kandydatów, analiza markerów pokrywających cały genom, tzw. GWAS (Genome – Wide Association Study); projekt HapMap]. Osobne wykłady poświęcone są zagadnieniom związanym z genetycznymi badaniami przesiewowymi (badania nosicielstwa, badania predyspozycji, poradnictwo genetyczne). Omawiana jest tematyka związana z genetyką nowotworów oraz z zastosowaniem genetyki w sądownictwie. Na zakończenie kursu przedstawiana jest nowa dziedzina wiedzy genetycznej: epigenetyka: prezentowane są najbardziej istotne odkrycia w tej dziedzinie, znaczenia modyfikacji epigenetycznych dla procesów takich jak: inaktywacja chromosomu czy rodzicielskie piętnowanie genomowe, jak też roli zjawisk epigenetycznych w nowotworzeniu.
E-Learning
W cyklu 2020/21_L: E-Learning | W cyklu 2019/20_L: E-Learning z podziałem na grupy |
Grupa przedmiotów ogólnouczenianych
Poziom przedmiotu
Symbol/Symbole kierunkowe efektów uczenia się
Koordynatorzy przedmiotu
Efekty kształcenia
Efekty przedmiotowe w zakresie wiedzy:
EP1. Student wymienia zjawiska i procesy zachodzące w genetyce człowieka oraz potrafi wymienić szczegółowe zagadnienia z tego zakresu
EP2. Student rozumie podstawy empiryczne, rozumie znaczenie metod matematycznych, statystycznych i narzędzi informatycznych w genetyce człowieka
EP3. Student wymienia problematykę z różnych działów genetyki człowieka i rozumie powiązania genetyki z innymi dyscyplinami biologicznymi
EP4. Student wymienia trendy rozwojowe genetyki człowieka
Efekty przedmiotowe w zakresie umiejętności:
EP5. Student umie wykorzystać wiedzę z zakresu genetyki człowieka, interpretować wyniki badań i formułować własne wnioski
EP6. Student potrafi korzystać z literatury w języku angielskim w zakresie genetyki człowieka
Efekty przedmiotowe w zakresie kompetencji społecznych:
Ep 7. Student jest gotowy do krytycznej oceny swojej wiedzy z genetyki człowieka, a także rozumie znaczenie wiedzy, potrzeby jej ciągłej aktualizacji i praktycznego zastosowania
Ep 8. Student rozumie potrzebę określenia priorytetów służących do realizacji zadań
Efekty przedmiotowe przypisane do wykładów 1-4.
Opis ECTS:
5 ECTS, 1 ECTS = 30h
- udział w wykładzie: 30h
- przygotowanie do egzaminu:30h
- udział w ćwiczeniach: 30h
- przygotowanie do kolokwium: 30h
- konsultacje: 15h
- wypełnianie karty ćwiczeń: 15h
Suma: 120h [150/30=5]
Kryteria oceniania
Test pisemny - weryfikacja efektów uczenia się za pomocą testu pisemnego częściowo jednokrotnego wyboru, pytania otwarte stanowiące część testu.
Ocena końcowa zależy od punktów z testu;
aby uzyskać ocenę 3 (wystarczające) - min. wymagane jest 60%, dla oceny 4 (dobra) - min. 75%, dla oceny 5 (bardzo dobrze) - min. 90%
Obecność na zajęciach - na semestr przyjmowane są dwie nieobecności, w szczególnych przypadkach (szpital, szczególne wypadki losowe) można zaakceptować trzy nieobecności. Trzy nieobecności - obniżenie oceny o 0,5, więcej nieobecności - niekompletne, zaliczone klasy.
Praktyki zawodowe
nie dotyczy
Literatura
Literatura podstawowa:
Genetyka. Krótkie wykłady; H.L. Fletcher, G.I. Hickey, P.C. Winter; Wydawnictwo Naukowe PWN, 2011
Genetyka medyczna; Lech Korniszewski’; Wydawnictwo: PZWL
ISBN: 9788320037081
Drewa G., Ferenc T. Genetyka medyczna, Elsevier Urbar & Partner, Wrocław 2011
Bal J., Biologia molekularna w medycynie, wydanie II, Wydawnictwo Naukowe PWN SA, Warszawa 2006, s. 55-61, 142-161, 216-235 261-286, 443-467
Literatura uzupełniająca:
Genetyka molekularna; red. Piotr Węgleński; Wydawnictwo Naukowe PWN, 2012 (copyright 2006)
Genetyka medyczna; Connor, Ferguson, Tobias Edward; Wydawnictwo: pzwl; 2013
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: